Вродена пахионихия

Преглед на Pachyonychia Congenita

Pachyonychia congenita (PC) е много рядко генетично заболяване, което засяга кожата и ноктите. Симптомите обикновено се появяват при раждането или в ранна възраст и заболяването засяга хора от двата пола и всички расови и етнически групи.

PC се причинява от мутации, засягащи кератините, протеини, които осигуряват структурна подкрепа на клетките, и се класифицира в пет типа в зависимост от това кой кератинов ген съдържа мутацията. Симптомите варират от човек на човек и зависят от вида, но удебеляване на ноктите и мазоли по стъпалата на краката се появяват в почти всички случаи. Най-изтощителният симптом са болезнените мазоли по стъпалата, които затрудняват ходенето. Някои пациенти разчитат на бастун, патерици или инвалидна количка, за да овладеят болката при ходене.

Няма специфично лечение за ПК, но има начини за овладяване на симптомите, включително болката.

Кой получава вродена пахионихия?

Хората с вродена пахионихия имат мутация в един от петте кератинови гена. Изследователите са открили повече от 115 мутации в тези гени, свързани с болестта. В някои случаи PCa се унаследява от родителите, докато в други няма фамилна обремененост и причината е спонтанна мутация. Разстройството е генетично доминиращо, което означава, че едно копие на мутиралия ген е достатъчно, за да причини заболяването. Компютърът е много рядък. Заболяването засяга хора от двата пола и всички расови и етнически групи.

Видове вродена пахионихия

Има пет вида pachyonychia congenita и те се класифицират въз основа на променения кератинов ген. Удебелените нокти и болезнените мазоли по стъпалата са често срещани при всички форми на заболяването, но наличието на други характеристики може да зависи от това кой кератинов ген е засегнат и вероятно от специфичната мутация.

Симптоми на вродена пахионихия

Симптомите и тежестта на PCa могат да варират значително, дори сред хора с един и същи тип или в едно и също семейство. Повечето симптоми обикновено се появяват през първите месеци или години от живота.

Най-често срещаните функции на компютъра включват:

• Болезнени мазоли и мехури по стъпалата на краката. В някои случаи мазолите сърбят. По дланите също могат да се образуват мазоли и мехури.
• Удебелени нокти. Не всички нокти са засегнати при всеки пациент с компютър, а при някои хора ноктите не са удебелени. Но по-голямата част от пациентите имат засегнати нокти.
• кисти различни видове.
• Туберкули около косата в местата на триене, като талия, ханш, колене и лакти. Най-често се срещат при деца и намаляват след юношеството.
• Бяло покритие по езика и вътрешната страна на бузите.

По-рядко срещаните функции на компютъра включват:

• Язви в ъглите на устата.
• Зъби по време или преди раждането.
• Бял филм върху гърлото което води до дрезгав глас.
• Силна болка при първото ухапване („синдром на първото ухапване“). Болката е локализирана близо до челюстта или ушите и продължава 15-25 секунди при хранене или преглъщане. Среща се по-често при по-малки деца и може да причини затруднения при хранене на някои бебета. Обикновено изчезва по време на юношеството.

Причини за вродена пахионихия

Pachyonychia congenita се причинява от мутации в гени, които кодират кератини, протеини, които са основните структурни компоненти на кожата, ноктите и косата. Мутациите пречат на кератините да образуват силната мрежа от нишки, която обикновено придава здравина и устойчивост на кожните клетки. В резултат на това дори обикновени дейности като ходене могат да доведат до разпадане на клетките, което в крайна сметка води до болезнени мехури и мазоли, които са най-изтощителните признаци на разстройството.