ихтиоза

Преглед на ихтиозата

Ихтиозата е група кожни заболявания, които водят до суха, сърбяща кожа, която изглежда лющеща се, груба и зачервена. Симптомите могат да варират от леки до тежки. Ихтиозата може да засегне само кожата, но някои форми на заболяването могат да засегнат и вътрешните органи.

Повечето хора наследяват ихтиозата от родителите си чрез мутирал (променен) ген. Някои хора обаче развиват форма на придобита (негенетична) ихтиоза поради друго медицинско състояние или определени лекарства. Въпреки че понастоящем няма лек за ихтиоза, изследванията продължават и има лечения, които да помогнат за справяне със симптомите.

Прогнозата за хората с ихтиоза варира в зависимост от вида на заболяването и неговата тежест. Повечето хора с ихтиоза се нуждаят от лечение през целия живот, за да направят заболяването по-лесно управляемо.

Кой получава ихтиоза? 

Всеки може да се разболее от ихтиоза. Болестта обикновено се предава от родителите; въпреки това, някои хора може да са първите в семейството, които развиват ихтиоза поради нова генна мутация. Други хора развиват придобита (негенетична) форма на ихтиоза, която е резултат от друго заболяване или страничен ефект от лекарството.

Видове ихтиоза

Има над 20 признака на ихтиоза, включително тези, които възникват като част от друг синдром или състояние. Лекарите могат да определят вида ихтиоза, като търсят:

• Генна мутация.
• Модел на наследяване чрез анализ на родословни дървета.
• Симптоми, включително тяхната тежест и кои органи засягат.
• Възраст, когато симптомите са се появили за първи път.

Някои видове заболявания, които са наследени и не са част от синдрома, включват следното:

• Ихтиозата вулгарис е най-често срещаният тип. Обикновено протича в лека форма и се проявява през първата година от живота със суха, лющеща се кожа.
• Ихтиозата на Арлекин обикновено се наблюдава при раждането и причинява дебели, люспести листове кожа, покриващи цялото тяло. Тази форма на заболяването може да повлияе на формата на чертите на лицето и да ограничи подвижността на ставите.
• Епидермолитичната ихтиоза присъства от раждането. Повечето бебета се раждат с крехка кожа и мехури, покриващи телата им. С течение на времето мехурчетата изчезват, а върху кожата се появява пилинг. Може да има оребрен вид в областите на тялото, които се извиват.
• Ламеларната ихтиоза присъства от раждането. Бебето се ражда със здрава, прозрачна мембрана, покриваща цялото тяло, наречена колодиева мембрана. В рамките на няколко седмици мембраната се отлепва и върху по-голямата част от тялото се появяват големи тъмни ламелни люспи.
• Вродена ихтиозиформна еритродермия е налице при раждането. Бебетата също често имат колодиева мембрана.
• Х-свързаната ихтиоза обикновено се развива при момчета и започва на възраст около 3 до 6 месеца. Лющенето обикновено е налице по шията, долната част на лицето, торса и краката и симптомите може да се влошат с времето.
• Променливата еритрокератодермия обикновено се развива няколко месеца след раждането и прогресира в детството. Груби, дебели или зачервени петна по кожата могат да се появят по кожата, обикновено по лицето, задните части или крайниците. Засегнатите области могат да се разпространят по кожата с течение на времето.
• Прогресивната симетрична еритрокератодермия обикновено се проявява в детска възраст със суха, зачервена, лющеща се кожа предимно на крайниците, задните части, лицето, глезените и китките.

Симптоми на ихтиоза

Симптомите на ихтиоза могат да варират от леки до тежки. Най-честите симптоми включват:

• Суха кожа.
• Сърбеж.
• Зачервяване на кожата.
• Напукване на кожата.
• Везните по кожата на бял, сив или кафяв цвят имат следния вид:
  • Малки и ронливи.
  • Големи, тъмни, пластинчати люспи.
  • Твърди, подобни на броня люспи.

В зависимост от вида ихтиоза, други симптоми могат да включват:

• Мехури, които могат да се спукат, което води до рани.
• Косопад или чупливост.
• Сухота в очите и затруднено затваряне на клепачите. Невъзможност за изпотяване (пот), тъй като кожните люспи запушват потните жлези.
• Трудности със слуха.
• Удебеляване на кожата на дланите и стъпалата.
• Стягане на кожата.
• Затруднено сгъване на някои стави.
• Отворени рани от разчесване, сърбяща кожа.

Причина за ихтиоза

Генните мутации (промени) причиняват всички наследствени видове ихтиоза. Идентифицирани са много генни мутации, а естеството на наследяването зависи от вида на ихтиозата. Хората непрекъснато растат нова кожа и отделят стара кожа през целия си живот. При хора с ихтиоза, мутиралите гени променят нормалния цикъл на растеж и лющене на кожата, карайки кожните клетки да извършват едно от следните неща:

• Те растат по-бързо, отколкото падат.
• Те растат с нормална скорост, но линеят бавно.
• Линят се по-бързо, отколкото растат.

Има различни видове наследство за ихтиоза, включително:

• Доминиращ, което означава, че наследявате едно нормално копие и едно мутирало копие на гена, който причинява ихтиоза. Анормалното копие на гена е по-силно или „доминира“ над нормалното копие на гена, което причинява заболяване. Човек с доминантна мутация има 50% шанс (1 към 2) да предаде болестта на всяко от децата си.
• Рецесивен, което означава, че вашите родители нямат признаци на ихтиоза, но и двамата родители носят само един анормален ген, който не е достатъчен, за да причини заболяването. Когато и двамата родители носят един и същ рецесивен ген, има 25% шанс (1 на 4) на бременност да имате дете, което ще наследи и двата мутирали гена и ще развие болестта. Има 50% шанс (2 от 4) при бременност да има дете, което наследява само един мутирал рецесивен ген, което я прави носител на гена на заболяването без забележими симптоми. Ако един родител има рецесивна форма на ихтиоза с два мутирали гена, всичките им деца ще носят един анормален ген, но обикновено няма да имат забележими признаци на ихтиоза.
• Х-свързани, което означава, че генните мутации са разположени на Х полова хромозома. Всеки човек има две полови хромозоми: жените обикновено имат две X хромозоми (XX), а мъжете обикновено имат една X хромозома и една Y хромозома (XY). Майката винаги предава X хромозомата, докато бащата може да предаде X или Y хромозомата. Моделът на наследяване на Х-свързаната ихтиоза обикновено е рецесивен; това означава, че мъжете, които първоначално имат само една Х хромозома, предават мутирала Х хромозома. Поради този модел жените са по-често засегнати и обикновено имат една мутирала и една нормална X хромозома.
• Спонтанно, което означава, че генната мутация възниква случайно, без фамилна анамнеза за заболяването.