Булозна епидермолиза

Преглед на Булозна епидермолиза

Булозна епидермолиза е група от редки състояния, при които кожата става крехка и лесно се образуват мехури. Сълзи, рани и мехури по кожата се появяват, когато нещо се търка или удари кожата. Те могат да се появят навсякъде по тялото. В тежки случаи мехури могат да се образуват и в тялото, като например в устата, хранопровода, стомаха, червата, горните дихателни пътища, пикочния мехур и гениталиите.

Повечето хора с булозна епидермолиза наследяват мутиралия (променен) ген от родителите си. Генната мутация променя начина, по който тялото произвежда протеини, които помагат на кожата да се свърже една с друга и да остане здрава. Ако имате булозна епидермолиза, един от тези протеини не се произвежда правилно. Слоевете кожа обикновено не се свързват заедно, което кара кожата да се разкъсва и да образува мехури лесно.

Основният симптом на булозна епидермолиза е крехката кожа, която води до образуване на мехури и разкъсване. Симптомите на заболяването обикновено започват при раждането или по време на ранна детска възраст и варират от леки до тежки.

Няма лек за болестта; въпреки това учените продължават да изследват възможните лечения за булозна епидермолиза. Вашият лекар лекува симптомите, които могат да включват облекчаване на болката, лечение на рани, причинени от мехури и разкъсвания, и ви помага да се борите с болестта.

Кой получава булозна епидермолиза?

Всеки може да получи булозна епидермолиза. Среща се във всички расови и етнически групи и засяга еднакво мъжете и жените.

Видове булозна епидермолиза

Има четири основни вида булозна епидермолиза. Кожата има горен или външен слой, наречен епидермис, и дермален слой, който се намира под епидермиса. Базалната мембрана е мястото, където се срещат слоевете на кожата. Лекарите определят вида на булозната епидермолиза въз основа на местоположението на кожните промени и идентифицираната генна мутация. Видовете булозна епидермолиза включват:

• Булозна епидермолиза симплекс: мехури се появяват в долната част на епидермиса.
• Гранична булозна епидермолиза: Мехури се появяват в горната част на базалната мембрана поради проблеми със закрепването между епидермиса и базалната мембрана.
• Булозна дистрофична епидермолиза: Мехури се появяват в горната дерма поради проблеми със закрепването между базалната мембрана и горната дерма.
• Синдром на Kindler: мехури се появяват в няколко слоя на кожата, включително базалната мембрана.

Изследователите са идентифицирали повече от 30 подтипа на заболяването, които са групирани в четири основни типа булозна епидермолиза. Като знаят повече за подтиповете, лекарите могат да се съсредоточат върху лечението на болестта.  

Петият тип заболяване, придобита булозна епидермолиза, е рядко автоимунно заболяване, при което имунната система на организма атакува специфичен тип колаген в кожата на човек. Понякога това се случва при друго заболяване, като например възпалително заболяване на червата. Рядко лекарство причинява заболяване. За разлика от други видове булозна епидермолиза, симптомите могат да се появят на всяка възраст, но много хора развиват симптоми на средна възраст.

Симптоми на булозна епидермолиза

Симптомите на булозна епидермолиза варират в зависимост от вида на булозна епидермолиза. Всеки с това състояние има крехка кожа, която лесно образува мехури и се разкъсва. Други симптоми, по тип и подтип, включват следното.

• Булозна симплекс епидермолиза е най-честата форма на заболяването. Хората с лек подтип развиват мехури по дланите на ръцете и стъпалата. При други, по-тежки подтипове, мехури се появяват по цялото тяло. В зависимост от подтипа на заболяването, други симптоми могат да включват:
  • Удебеляване на кожата на дланите и стъпалата.
  • Груби, удебелени или липсващи нокти на ръцете или краката.
  • Мехури в устата.
  • Промяна в пигментацията (цвета) на кожата.
• Булозна нодуларна епидермолиза обикновено тежък. Хората с най-тежката форма могат да имат отворени мехури по лицето, торса и краката, които могат да се инфектират или да причинят тежка дехидратация поради загуба на течности. Мехури могат да се появят и в устата, хранопровода, горните дихателни пътища, стомаха, червата, пикочната система и гениталиите. Други симптоми и проблеми, свързани със заболяването, могат да включват:
  • Груби и удебелени или липсващи нокти на ръцете и краката.
  • Тънък вид на кожата.
  • Мехури по скалпа или косопад с белези.
  • Недохранване в резултат на неадекватен прием на калории и витамини поради образуване на мехури в устата и стомашно-чревния тракт. 
  • Анемия.
  • Бавен общ растеж.
  • Лошо оформен зъбен емайл.
• Булозна дистрофична епидермолиза има леко различни симптоми, в зависимост от това дали заболяването е доминиращо или рецесивно; повечето хора обаче имат рецесивен подтип.
  • Рецесивен подтип: Симптомите варират от леки до тежки и могат да включват:
    • Мехури обикновено се появяват на големи участъци от тялото; в някои по-леки случаи мехури могат да се появят само по краката, лактите и коленете.
    • Загуба на нокти или груби или дебели нокти.
    • Белези по кожата, които могат да причинят надебеляване или изтъняване на кожата.
    • Милиите са малки бели подутини по кожата.
    • Сърбеж.
    • Анемия.
    • Бавен общ растеж.

Тежките форми на рецесивния подтип могат да доведат до засягане на очите, загуба на зъби, образуване на мехури в устата и стомашно-чревния тракт и сливане на пръстите на ръцете или краката. Рискът от развитие на рак на кожата също е голям. Този рак има тенденция да расте и да се разпространява по-бързо при хора с булозна епидермолиза, отколкото при хора без заболяването.

• • Доминиращ подтип: Симптомите могат да включват:
    • Мехури само по ръцете, краката, лактите и коленете.
    • Промяна на формата на ноктите или падане на ноктите.
    • Милия.
    • Мехури в устата.

• Синдром на Киндлер няма подтипове и могат да се образуват мехури във всички слоеве на кожата. Мехурите обикновено се появяват по ръцете и краката и в тежки случаи се разпространяват в други части на тялото, включително хранопровода и пикочния мехур. Други симптоми включват тънка, набръчкана кожа; белези; милиум; и чувствителност на кожата към слънчева светлина.

Причини за булозна епидермолиза

Мутации (промени) в гените, наследени от родителите, причиняват повечето форми на булозна епидермолиза. Гените носят информация, която определя кои черти са ви предадени от вашите родители. Имаме две копия на повечето от нашите гени, по едно от всеки родител. Хората с това състояние имат един или повече гени, които носят неправилни инструкции за производството на определени протеини в кожата.

Има два вида модели на наследяване:

• Доминиращ, което означава, че наследявате едно нормално копие и едно копие на гена, който причинява булозна епидермолиза. Анормалното копие на гена е по-силно или „доминира“ над нормалното копие на гена, което причинява заболяване. Човек с доминантна мутация има 50% шанс (1 към 2) да предаде болестта на всяко от децата си.
• Рецесивен, което означава, че вашите родители нямат заболяването, но и двамата родители имат анормален ген, който причинява булозна епидермолиза. Когато и двамата родители носят рецесивни гени, има 25% (1 на 4) шанс да имате дете със състоянието за всяка бременност. Има 50% шанс (2 от 4) при бременност да има бебе, което наследява един анормален рецесивен ген, което го прави носител. Ако един родител има рецесивна генна мутация, всичките му деца ще носят анормалния ген, но не е задължително да имат булозна епидермолиза.

Изследователите знаят, че придобитата булозна епидермолиза е автоимунно заболяване, но не знаят какво кара тялото да атакува колагена в кожата на човека. Понякога хората с автоимунно възпалително заболяване на червата също развиват придобита булозна епидермолиза. В редки случаи лекарствата причиняват заболяването.